Loading...

Single Base Variant Calling Based on Reference Genome and Reads

Ghareghani, Maryam | 2016

1325 Viewed
  1. Type of Document: M.Sc. Thesis
  2. Language: Farsi
  3. Document No: 48292 (02)
  4. University: Sharif University of Technology
  5. Department: Mathematical Sciences
  6. Advisor(s): Khazaei, Shahram; Motahari, Abolfazl
  7. Abstract:
  8. Genome sequencing is one of the fundamental problems in today’s Biology. It has applications in significant problems such as finding association between an individual’s genome sequence and his phenotypes, discovering new genes, and finding evolutionary relations between organisms. Following the rapid advances in sequencing technologies and generation of a huge amount of short reads, efficient computational tools are needed for processing sequencing data. Shortness of reads is a factor that makes the task of reconstructing repetitive genomic regions complicated. In fact, the main challenge in both sequencing and resequencing problems is reconstruction of repeat regions. Common resequencing tools usually use simple local algorithms for variant calling and have low precision in redundant genomic regions. Considering the complexity arising from repeat structures in genome, we have designed a novel algorithm for resequencing that has high accuracy in calling repeat regions
  9. Keywords:
  10. Resequencing ; Sequencing ; Read ; Repeat Regions ; Variant Calling

 Digital Object List

 Bookmark

  • لیست جداول
  • لیست تصاویر
  • مقدمه
    • پیش‌نیاز زیست‌شناسی
      • DNA و کروموزوم
      • تغییرات ژنتیکی
    • توالی‌یابی DNA
      • توالی‌یابی ازسرنو
      • بازتوالی‌یابی
    • نقاط ضعف روش‌های موجود بازتوالی‌یابی
  • مروری بر ابزارهای بازتوالی‌یابی
    • محدودیت‌های نظریه اطلاعاتی بازتوالی‌یابی
      • الگوهای نامطلوب بازتوالی‌یابی
      • شرط لازم برای فراخوانی SNV
    • الگوریتم‌ها و ابزارهای کنونی بازتوالی‌یابی
      • فراخوان تفاوت GATK
      • فراخوان تفاوت mpileup samtools
      • بررسی دو رویکرد در الگوریتم‌های محلی فراخوانی تفاوت
      • الگوریتم بازتوالی‌یابی sniper
  • الگوریتم پیشنهادی
    • محاسبه تابع درست‌نمایی
    • فراخوانی اولیه نقاط بدون ابهام
    • کنده‌ها و خوشه‌ها
    • ساختن لیست توالی‌های داوطلب برای کنده‌ها
      • الگوریتم برنامه‌ریزی پویا برای کدگشایی لیستی
    • فراخوانی نهایی کنده‌ها در خوشه‌ها
  • شبیه‌سازی و نتایج
    • مقایسه الگوریتم پیشنهادی و دو رویکرد رایج در الگوریتم‌های محلی
    • مقایسه الگوریتم پیشنهادی و mpileup samtools
  • نتیجه‌گیری و پیشنهادات برای کارهای آتی
  • مراجع
  • چکیده انگلیسی
...see more